Традиционно под Н. понимали раздел патологии (См. Патология), включающий общее учение о болезни (общая Н.), а также изучение причин (Этиология), механизмов развития (Патогенез) и клинических особенностей отдельных болезней (частная Н.), классификацию и номенклатуру болезней (См. Номенклатура болезней). Однако Н. в этом понимании не имеет чётких границ с понятием "патология". В современной медицинской литературе обычно употребляется понятие "нозологический подход", т. е. стремление клиницистов и представителей теоретической медицины к выделению нозологической формы, для которой характерны определённая причина, однозначный патогенез, типичные внешние проявления и специфические структурные нарушения в органах и тканях. Например, Коклюш характеризуется специфическим возбудителем, определёнными механизмом развития болезненного процесса и клиническими проявлениями (по внешним признакам и лабораторным данным).

В 1761 Дж. Морганьи выделил лихорадки, хирургические (внешние) болезни и заболевания отдельных органов, положив начало научной Н. Успехи патологической анатомии (См. Патологическая анатомия) (Р. Вирхов) и бактериологии (См. Бактериология) (Л. Пастер) позволили развить морфологическое и этиологическое направления диагностики и дать органно-локалистическую классификацию болезней. В конце 19 в. путём синтеза этиологических, клинических и морфологических данных были выделены основные нозологические формы. В работах К. Бернара, И. П. Павлова, А. Д. Сперанского (См. Сперанский), Г. Селье была дана характеристика неспецифических ответных реакций организма, сходных при различных заболеваниях, как важных компонентов патологического процесса. В современной медицине нозологическую форму определяет прежде всего главная причина, объективно порождающая заболевание (так, для развития любой формы туберкулёза неооходимо инфицирование туберкулёзными микобактериями). Возможны отклонения от этого положения: определённое заболевание (например, Диабет сахарный) может быть вызвано разными причинами (наследственный фактор или травматическое, инфекционное поражение поджелудочной железы); с другой стороны, один и тот же причинный фактор, например стрептококк, может вызвать скарлатину (См. Скарлатина), Абсцесс, Сепсис и т.д. Вместе с тем признание многих причин решающими обычно означает, что наши знания недостаточны для выделения главной причины.

Совокупность внешних признаков (симптомов) составляет клиническую картину нозологической формы. У конкретного больного могут наблюдаться вариации того или иного признака, не меняющие, однако, "лица болезни" и определяющиеся условиями развития патологического процесса (особенности возбудителя и реакции организма, обусловленной наследственными и приобретёнными его свойствами). Важны данные т. н. параклинических методов исследования: лабораторных, инструментальных - как функциональных, например электрокардиография при инфаркте миокарда (См. Инфаркт миокарда), так и морфологических. В ряде случаев именно морфологический критерий определяет нозологическую форму: например, для диагностики злокачественных опухолей (См. Опухоли) обязательны гистологическое доказательство появления ненормальных клеточных структур и определение места (органа) их первичного возникновения; разнообразные внешние признаки, сопровождающие опухолевый рост, имеют меньшее диагностическое значение.

Расшифровка молекулярного механизма многих болезней позволила внести уточнения в Н. Например, выделены А- и В-формы гемофилии (См. Гемофилия), как имеющие в основе разные генные нарушения; терапия их также различна. При биохимическом и генетическом анализе установлены многие ранее неизвестные формы гемоглобинопатий (См. Гемоглобинопатии). Это - примеры успехов медицины, достигнутых на путях изучения частного патогенеза, т. е. анализа особенностей конкретной нозологической формы. Выделение новых нозологических форм обусловлено и успехами лечения; так, самостоятельной формой острых Лейкозов оказался острый лимфобластный лейкоз у детей, который в ряде случаев излечим. Современной медицине известно более 5000 нозологических форм. Для тех патологических состояний, причина возникновения которых неясна, механизм развития полностью не раскрыт, но есть общность морфологических, клинических и др. проявлений, сохраняется органная или синдромная классификация. Существует группа болезней (т. н. функциональных), для которых пока нет морфологических критериев диагностики. Выделение нозологических форм важно для развития клинических дисциплин, т.к. способствует единому подходу к каждой болезни, в частности разработке методов специфической патогенетической терапии.

А. И. Воробьев, А. Н. Смирнов.